암 유전자 패널 검사 데이터의 활용
2019년 6월부터 보험진료에서의 암유전자 패널 검사가 실장되었다. 2021년 10월 시점에서 암 게놈 의료 핵심 병원(12기관), 암 게놈 의료 거점 병원(33기관), 암 게놈 의료 제휴 병원(183기관)에서 많은 암종 환자에게 암 게놈 프로파일링 검사(Comprehensive Genomic Profiling: CGP)가 실시되고 있다. 검사 절차는 다음과 같습니다.
우선 담당의는 환자에게 충분한 설명을 하여 동의를 얻는다. 게다가 환자 정보는 암 게놈 정보 관리 센터(C-CAT) 포털에 등록을 하고, 검체는 임상 검사 기업에 제출. 게다가 이때, 데이터의 학술연구나 의약품등의 개발에의 활용에의 가부에 대해서도 환자에게 의사의 확인을 한다. 담당의·의료기관은 그 후, 검사 결과와 함께, C-CAT로부터 받은 C-CAT 조사 결과를 기초로 하여, 전문가 패널(전문가 회의)을 개최. 적응 외 사용 등의 암 약물 요법 또는 시험 치료가 권장되는 흐름이 되고 있다( 주 ).
폐암 등에서 실시되고 있는 것과 같은 특정 약제 투여에 끈적한 제한된 유전자를 조사하는 컴패니언 진단 검사와 달리, CGP를 실시하기 위해서는 이러한 다양한 절차를 밟을 필요가 있다. 그러므로, 진료의나 의료기관에 있어서는, 검사 액세스에 관해서 문턱을 느낄지도 모른다.
C-CAT에는 어떤 정보가 집적되어 있는지
암 유전자 패널 검사에서는 많은 유전자의 정보를 한꺼번에 얻을 수 있기 때문에, 장래의 치료 개발이나 질환의 병태 해명에의 이용도 생각할 수 있다. 미국에서는 지금까지 독점적으로 상업 기반으로 유전자 정보가 수집되었지만, 최근 미국 임상 종양 학회에 의한 mCODE(minimal Common Oncology Data Elements)와 미암 학회에 의한 GENIE(Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange) 등의 임상 정보와 검사 결과의 양 정보를 수집하는 프로젝트를 학회 주도로 시작했다. 한편, 본방에서는 미국의 대처에 앞서, 재빨리 C-CAT가 CGP에 의한 유전자 정보와 암의 배경이나 치료, 예후라고 하는 임상 데이터를 수집하고 있어 응용을 향해 움직이기 시작하고 있다.
C-CAT는 국가가 추진하는 암 대책 기본법에 근거한 제3기 암 대책 추진 기본 계획에 있어서의 중요한 과제의 하나인 암 게놈 의료의 새로운 거점으로서 2018년에 개설되어 전국의 게놈 의료의 정보를 집약·보관하고, 그 정보를 새로운 의료의 창출을 위해 적절히 활용해 나가는 구조를 구축해 왔다. C-CAT는 암 유전자 패널 검사 결과와 임상 데이터를 집적하는 마스터 데이터베이스인 암 게놈 정보 리포지토리와 돌연변이의 의의화와 끈끈한 임상시험 및 임상시험 정보를 집적한 지식 데이터베이스(Cancer Knowledge DataBase：CKDB)를 보유하고 있다.
또한 C-CAT에는 임상 데이터, 검사 결과와 함께 검사에서 얻은 게놈 원본 데이터(BAM 파일 등)가 집적되어 있으며, 2021년 10월 말 시점에서 2만례 이상의 데이터가 축적되어 있다 ( 그림 1 ). 전국의 등록증례의 유전자 변이나 정기적으로 업데이트되는 임상시험·치험의 정보는 익명화하에 C-CAT가 제공하는 진료검색포털을 통해 암 게놈의료중핵거점, 거점, 연계병원 에서 열람할 수 있다.
그림 1 C-CAT에 집적되는 유전자 패널 검사 데이터의 월 증례수의 추이(2019년 6월~21년 10월, 보험 진료분)
암 유전자 패널 검사가 2019년 6월에 보험 수재된 이후 , C-CAT에는 임상 데이터, 검사 결과와 함께 검사에서 얻은 게놈 전 데이터가 집적되어 2021년 10월 말 시점에서 2만 3768례의 데이터가 수집되고 있다.
활용 검색 포털의 운영 개시, 치료 선택의 확충을 목표로
C-CAT에 자신의 데이터를 등록하는 것에 동의한 환자의 99.7%는 학술연구나 의약품 등의 개발을 위한 데이터 2차 이익 활용에도 동의하고 있다. 그래서 C-CAT는 2021년 10월부터 연구 개발을 목적으로 한 '이활용 검색 포털'을 출시했다( 그림 2 ). 기업과 아카데미아는 정보이용심사회의 적정한 심사하에서 2차이용에 동의한 환자의 익명화 데이터를 암종, 유전자변화, 약제명, 치료효과 등으로 검색하여 결과를 열람 할 수 있다. 이 포털 사이트의 이용에 의해, 일본인의 암에서는, 특정의 유전자 변화가 어느 정도의 빈도로 생기고 있는지, 유전자 변화와 병태나 치료에의 반응성·유해 사건(부작용)에 결합이 있는지 등을 알아낸다. 또, 특정 유전자 변화를 가지는 암의 환자수를 파악 가능하게 되어, 일본인에 적합한 항암약의 임상 시험의 계획이나 실시가 촉진될 것으로 생각된다. 또한 등록된 대규모 데이터를 이용한 연구에 의해 새로운 암의 진단법이나 치료법의 개발도 기대되고 있다.
이러한 대처는 암 유전자 패널 검사 결과 등의 정보 집약을 배경으로 조기 승인 제도, 환자 신청 요양 제도 등을 통한 약제 도달 효율 향상, 신규 임상 시험 입안을 촉진함으로써 결과적으로 암 유전자 패널 검사 후의 임상시험에 의한 치료선택을 확충시키는 것을 목적으로 하고 있다. 게다가 시판 후 조사, 약사 신청, 비용 대 효과 분석 등 국가에 의한 암 대책 입안 등의 정책 결정에의 이용도 생각할 수 있다.
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보험 진료하에 실시되는 암 유전자 패널 검사의 데이터나 임상 정보는 장래에의 자산이 되는 것이며, 그 집약·이활용을 실시하는 구조는 사회적 인프라로서 중요하다. DIKW 피라미드라는 위계가 있기 때문에 데이터의 축적은 정보가 되고, 분석을 추가하면 지식이 정교해지고 지혜가 된다 1) . 환자·의료자·연구자·기업이 참여, 협동함으로써 DIKW 피라미드가 기능하고 암 게놈 의료가 발전해 나가는 데 큰 기대를 가지고 있다.
C-CAT 데이터의 활용에 관한 정보는 아래 웹사이트를 참조하시기 바랍니다.
● 암 유전자 패널 검사에 대해 환자에게 이해해 주시기 위한 Web 사이트
● C-CAT 데이터 활용에 관한 웹 사이트
● 암 유전자 패널 검사에 관한 정부 통달 정보의 웹 사이트