근위축의 진찰 포인트와 감별 진단 정리
・인간의 신경계에 있어서 골격근을 유지하는 계는 1차 운동 뉴런(상위 운동 뉴로), 2차 운동 뉴런(하위 운동 뉴런), 신경근 접합부, 골격근이며 이 어느 것이 장해되어도 근력 저하 온다.
・근위축이란 발달한 근육의 용량이 감소하는 것을 말하며, 병적인 것으로서는 하위 운동 뉴런 장애(신경원성 근위축)와 근육 그 자체의 장애(미오파티, 근원성 근위축)가 있다.
근력 저하(운동 마비)를 일으키는 원인은 크게 나누어 대뇌 병변, 뇌간 병변, 척수 병변, 신경총 병변, 말초 신경 장애, 신경근 접합부 장애, 근 병변 이다. 각 감별에 대해 간단히 열거
■대뇌 및 뇌간장애
・뇌혈관장애(출혈, 경색, TIA, wills 동맥륜 폐색증, 혈관염(교원병, 측두동맥염) 등
· 종양성 병변
・외상성 병변(거미막하 출혈, 경막하혈종, 경막외혈종, 뇌출혈 등)
・선천성 질환(선천기형, 각종 염색체 이상)
・염증성 질환(바이러스성 뇌염, 세균성 수막염, 진균성 수막염, 기생충 질환, 크로이츠펠트・야콥병, 유육종증, 베체트병, Vogt-코야나기-하라다병, 교원병, 뇌농양 등)
・탈수질환(다발성 경화증)
· 대사성 질환 (선천성 대사 이상 : 아미노산 · 지질 · 무코 다당 대사 이상
・변성 질환(ALS, 진행성 피질하 신경교증, 가족성 경련 대 마비)
・기타(정상압수두증, 편마비성 편두통, Todd마비)
척수장애
· 혈관 장애 (척수 경색 · 출혈, 전 척수 동맥 증후군, 혈관 기형)
·종양(신경초종, 수막종, 신경교종, 혈관아종, 지방종, 육종, 악성 림프종, 전이성 종양 등), 경막외농양
・정형 질환(추간판 탈장, 변형성 경추증, 후세로 인대 골화증)
・선천성 질환(2부 척추, 척수 수막증, 키아리 기형 등)
・염증성 질환(매독, 결핵성 육아종, 경막외농양, 바이러스성 척수염(척수회백질염, 에코바이러스, 대상포진, EBV, HAM 등)
・탈수질환(다발성 경화증)
・대사성 질환(알코올성 미에로파티, 간장애성 미에로파티, 아급성 연합성 척수 변성증)
・변형성 질환(척수소뇌 변성증, 운동 뉴런 질환(ALS, kugelberg-welander병, Werding-Hoffmann병)
■ 신경총 장애
· 종양성 질환 : 폐 종양, 종격동 종양, 후 복막 종양, von Recklinghausen 병
・혈관장애：당뇨병, 교원병
· 외상, 정형 질환 : 흉곽 출구 증후군
· 염증성 질환 : Parsonage-Turner 증후군
■신경근 장애
・종양성 질환(척수 종양, 악성 림프종, 전이성 골 종양)
・염증성 질환(길란·밸리 증후군 등)
・척추질환(추간판 탈장, 변형성 경추증, 후세로 인대골화증)
・탈수성 질환(다발성 경화증, 확산성 뇌척수염
신경근 접합부 장애
・중증근무력증
· Lambert-Eaton 증후군
· 선천성 근무력증
・중독(유기인 중독, 보툴리눔균, 복어독, 약제성(클라레, 석시닐콜린, 네오마이신, 카나마이신)
■근육 병변
・내과 질환에 따른 미오파티(갑상선 기능 항진, 부갑상선 기능 항진, 쿠싱 증후군, 스테로이드성 미오파티, 악성 종양성 미오파티, 저칼륨)
・근염(피부근염, 다발근염(교원병 합병, 악성 종양 합병), 바이러스성 근염, 봉입체 근염, 유육종증 등
・근이영양증(두샨느형, 베이커형, 사지대형, 안면견갑상완형, 긴장성 안근형, 원위형, 대퇴사두근형 등)
・당원병
・선천성 미오파치
· 횡문근 융해증
◯시간 경과에 의한 근위축의 감별
· 돌발 발증 : 외상, 변형성 척추증
・급성~아급성: 염증성 질환
· 만성 경과 : 변성 질환
◯근위축의 분포에 의한 감별
우선은 전신성인가 국소에 한국하고 있는 것인가. 전신성이라면 안면, 두경부, 체간, 사지대, 사지근위부, 사지원위부와 전체적으로 좌우 대칭성인지 여부를 살펴본다.
◯ 부수하는 징후로 보다 감별이 가능하게
미오파티 나 하위 운동 뉴런 장애에서는 근위축, 근력 저하 외에 힘줄 반사의 저하~소실, 근육 토누스의 저하 가 보인다.
ALS 등 운동 뉴런 병에서는 상위 운동 뉴런 장애도 일어나기 때문에 건 반사 항진이나 병적 반사도 진찰될 수 있다.
근육 질환에서는 감각 장애는 전혀 없지만 , 말초 신경 장애에서는 근 위축과 같은 지배 영역에 감각 장애나 자율 신경 장애를 수반하는 경우가 많다.
척추증 등 척수나 척수신경근의 국소병변에서는 그 부위에 대응하는 수절 징후나 그 부위 이하의 추체로 징후나 감각장애 등을 나타낸다.
◯근 위축의 신체 진찰
우선 시진으로 근육의 팽창이 감소하고 있는 것을 확인한다. 그리고 촉진으로 실제로 작고 부드러워지는 것을 본다. 골격근은 정상이라면 스핀들 형태인 경우가 많고, 볼록한 윤곽을 가져야 하는 것이 구부러지거나 평탄화하고 있었을 경우는 병적인 근위축이라고 생각해도 좋다(알기 쉬운 것은 전경골근, 손바닥의 어머니 손가락 구근, 작은 손가락 구, 등쪽 첫 번째 골간근).
근위축은 초기에는 부드럽고 근육 토누스가 저하되고 있지만, 근육이 완전히 없어져 결합 조직으로 바뀌어 버리면 반대로 단단해진다. 또한 근육량에는 개인차가 많기 때문에 좌우차를 보거나 과거와 비교하여 어땠는지 환자에게 문진하는 것도 중요하다.
◯대상적인 근비대에도 주목
전신성 근위축성 질환에서는 근위축의 진행에 얼룩이 있기 때문에, 마른 근육이 있는 한편, 보상적으로 비대하는 근육이 존재하는 경우가 있다. 또, 듀첸느형 근이영양증이나 베이커형 근이영양증에서는 근육이 아니라 지방조직 등에 의한 용적증대가 일어난다(위성비대).
◯신경원성 근위축
뇌간의 운동 신경핵이나 척수 전각에 있어서 근육을 직접 지배하고 있는 하위 운동 뉴런의 장애로 생겨 근력 저하, 근위축을 초래한다. 하위 운동 뉴런의 세포체의 장애는 운동 뉴런 질환이나 폴리오 바이러스에 의한 급성 척수 전각염 등에서 보인다.
신경원성 근위축의 다른 포인트로서: 근육 토누스의 저하(근이완), 힘줄 반사의 저하, 근섬유속성 경련, 신경원성 근전도 소견, 신경원성 근생검 소견, CK 경도 상승 등
(근 조직의 일부가 삐삐삐쿠와 움직이는 근섬유 다발 수축은 진찰시 분명하지 않아도, 환자가 자각하고 있는 일이 있으므로 반드시 그 유무나 장소를 문진한다.근복을 손가락으로 가볍게 두드려 자극을 주면 출현하기 쉽다.)
· 상위 운동 뉴런과 하위 운동 뉴런의 장애의 경우
ALS 는 상위도 하위도 치료 장애가 된다. 각각의 정도에 따라 증후도 양자의 조합이 된다. 예를 들어, 상위 운동 뉴런만이 장애가 있을 때는 힘줄 반사가 항진하고 있어도, 하위 운동 뉴런의 장애의 진행에 따라 점차적으로 약해진다.
외상, 변형성 척추증·공동증, 척수 종양, 척수 혈관 장애 등의 척추 질환에서는 병변 수준의 전각이나 전근의 장애, 그리고 그 수절의 하위 운동 뉴런의 장애와 감각 신경의 장애가 일어나는 것 게다가, 측색과 후삭의 장애로 인해 척수의 수준 이하의 피라미드 징후와 감각 장애가 나타날 수 있습니다.
· 하위 운동 뉴런 장애의 경우
상위 운동 뉴런 장애가 없고, 하위 운동 뉴런 장애만이 진행하는 변성 질환으로서 척수성 진행성 근위축증(SPMA)이나 척수성 근위축증(SMA) 등으로 불린다.
고유의 병명으로는
· Kugelberg-Welander 병
・구척수성 근위축증 혹은 Kennedy-Alter-Sung병(설근 등의 구근이나 사지 근위근이 장해되어, 입 주위나 손가락 등의 세세한 진전이나 여성화 유방 등이 특징)
· 소아 마비 (급성 척수 전각염) : 소아마비 감염. 급성으로 발병하는 좌우차의 현저한 분절성 척수전각염을 소지, 운동마비+근위축을 초래한다.
・말초 신경장애의 경우
말초신경장애의 패턴은 3개. 1, 단신경 장애, 2: 다발 단신경 장애, 3: 다발 신경 장애.
・기란・밸리 증후군이나 CIDP에서는 혈장 교환 요법이 보급되어 있어 근위축까지 생기는 것은 드물다. 하지만, 축삭장애타입에서는 근위축이 현명해질 수도 있다.
・다소성 운동 뉴로파티(MMN)에서는 감각 장애를 수반하지 않고 주로 일측 상지에 근위축·근력 저하를 발생하지만, 경우에 따라서는 보다 광범위한 근위축을 나타낸다. 혈청 중에 GM1 등의 자가항체가 검출되기 때문에 자가면역 기전에 의한 탈수가 기전으로 생각되고 있다.
◯근원성 근위축(미오파티성근위축)
미오파티 에 의한 근위축에 의한 특징은 근력 저하 이외에 근육 토누스 저하, 힘줄 반사 저하 ~ 소실, 감각 장애 없음, CK 상승, 근원성 근전도 소견, 근원성 근생검 이다.
원인으로는 근이영양증, 염증·면역질환으로서의 다발근염/피부근염, 대사성 질환에 의한 미오파티, 미토콘드리아병, 주기성 사지마비 등 다양한 것이 있다.
・근이영양증의 경우
Duschenne 형 : dsystrophin 유전자의 결실, 4-5 세에 발병하여 20 대 전후로 사망한다.
베이커 유형 : 비정상적인 dsytrophing 단백질이 부분적으로 발현. 젊은~젊은 성인으로 발병하여 사지대에서 사지근위부의 근육장애를 초래하지만 예후 양호. 대퇴사두근에 국한되는 장애나 심근장애가 현저하거나, 고CK혈증만이라면과 다양한 표현형.
사지대형 근이영양증 : 사지대에서 사지근위부에 강한 근위축·근력저하를 나타낸다.
안면 견갑 상완형 근이영양증 : 견갑대의 근력 저하 · 근위축을 위해 견갑골이 날개처럼 떠올라 보이는 타입.
원위형 미오파티
미오파티는 통상 근위근우위에 위축, 근력저하가 일어나는 일이 있지만, 근위축이나 근력저하가 사지 원위부에 시작되어, 보다 고도인 미오파티의 총칭. 「연취 공포를 수반하는 원위형 미오파티」(상염색체 열성), 「미요시형 미오파티」(상염색체 열성), 「안인두 원위형 미오파티」(유전 형식 불명)의 3 타입이 일본에서는 보고되어 있다.
눈 인두형 근이영양증 : 상 염색체 우성 유전성에서 PABP2 유전자의 돌연변이. 성인 발병, 눈꺼풀 뇌하수, 외안근 마비, 구음 장애, 삼키는 장애, 사지근의 경미한 장애
삼호형 근이영양증 : 젊은 성인에서 발병. 하퇴 후면의 굴근군의 장애로 시작되어 CK 상승, 근섬유의 이영양증과 같은 변화를 일으킨다.
테두리 공포를 수반하는 원위형 미오파티(Rimmed Vacuole형) : 젊은 성인 발병. 허벅지 전면의 신근 군의 장애로 시작, CK는 정상 ~ 경도 증가, 근섬유의 rimmed vacuole 형성이 특징.
근육 강직성 이영양증 : 성인에서 가장 빈번하게 볼 수있는 근이영양증으로 안검 뇌하수, 안면 근육 장애에 의한 미오파티 형 안모, 도끼 형 안모, 흉쇄 유돌근, 사지 원위근 등의 근위축과 근력 저하를 나타낸다 . 기타 합병증으로 백내장, 당뇨병, 지능 저하, 신전동 장애, 호흡 장애, 면역 글로불린 이상 등
・근염의 경우
・다발근염, 피부근염：급성~아급성으로 진행. 근통이나 근종창 등을 나타내고 진행하면 근위축에 이르기도 한다. 채혈로 CK 상승 인정한다. 부위로서는 삼키는 근, 경부, 사지 근위부가 장해되기 쉽다. MRI로 염증 부위가 T2 고신호 영역으로서 묘출할 수 있는 것이 있어, 생검 부위의 선정에도 유용. 피부근염에서는 헬리오트로프진, 고트론 징후, 그리고 간질성 폐렴의 합병이 감별에 중요하다.
· 봉입체 근염 : 아급성 ~ 만성 경과. 대퇴사두근이 손상되기 쉽다. 근병리로 rimmed vacuole을 특징으로 한다.
・미토콘드리아 뇌근증의 경우
만성 진행성 외안근 마비 (CPEO) : 느린 진행성 안검 뇌하수, 외안근 마비
(CPEO에 신전동 장애, 망막 색소 변성증, 수액 단백질 고치 등 동반하면, Kearns-Sayre 증후군)
MELAS : 뇌졸중님의 발작
MERRF : 미오크로누스 간질 등
혈청과 수액의 젖산과 피루브산의 증가가 진단에 중요
・신경근 접합부의 장애에 의한 근위축
중증근무력증 으로는 이피로성, 일내 변동이 특징.
눈꺼풀 뇌하수, 복시, 코성, 삼키는 장애, 경부·사지 근위 근력 저하, 호흡 근력 저하에 의한 호흡 곤란 등이 발생하기 쉽다. 통상, 힘줄 반사는 정상~경도 항진으로 근위축은 없지만 근력 저하가 장기간 지속되면 근위축을 나타내는 경우도 있다.