셀린디온, 강직인 증후군(SPS)

캐나다 출신의 아티스트가수 셀린 디옹은  그녀의 소셜 네트워크에서 그녀가 경련을 일으키고 노래를 부르지 못하게 하는 희귀한 상태를 앓고 있다고 고백했습니다.

뻣뻣한 남자 증후군은 1956년에 처음 기술되었으며 원래는 뻣뻣한 남자 증후군이라고 불렸으며, 환자의 주요 임상 증상은 목, 어깨 및 등 위쪽의 진행성 경직, 발작성 통증성 근육 경련 및 보행 곤란입니다.

후속 관찰에서 남성과 여성 환자가 모두 있는 것으로 밝혀져 강직인 증후군(SPS)으로 이름이 바뀌었습니다. 이들 환자 중 다수가 다른 자가면역질환을 가지고 있기 때문에 이 질환의 면역기 전이 점차 주목받고 있다.

경직된 사람 증후군은 극히 드문 자가면역 신경학적 상태입니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않지만 백만 명 중 한 명꼴로 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
가장 특징적인 증상 중 두 가지는 통증과 관련된 근육 경직과 근육 경련입니다.

강직한 사람 증후군은 다음과 같은 다른 자가면역 질환과 관련이 있습니다.

▪︎셀리악병
▪︎제1형 당뇨병
▪︎악성 빈혈
▪︎자가 면역 갑상선 질환
▪︎백반증

강직한 사람 증후군의 증상

경직된 사람 증후군 증상의 중증도는 경우에 따라 다르며, 증상이  삶의 모든 단계에서 나타날 수 있습니다. 그들은 또한 몇 달에서 몇 년까지 발전할 수 있으며 일부 사람들에서는 증상이 수년 동안 변하지 않은 채로 남아 있습니다. 또한 시간이 지남에 따라 증상이 서서히 악화되어 일상 활동을 수행하는 능력이 제한될 수 있습니다.
경련은 전신 또는 특정 부위를 포함할 수 있으며 명확한 원인 없이 발생하거나 다음과 같은 상황/사건에 의해 유발될 수 있습니다.

▪︎예상치 못한 소음 또는 매우 큰 소음
▪︎신체적 접촉
▪︎추운 환경과 같은 온도 변화
▪︎높은 스트레스 상황

근육 경련은 너무 심해서 관절을 탈구시키거나 골절을 일으키거나 몇 초, 몇 분 또는 때로는 몇 시간 동안만 지속할 수 있습니다.

근육 경련은 예측할 수 없기 때문에 경직된 사람 증후군이 있는 일부 사람들은 불안과 광장공포증(예를 들어, 집을 떠나거나 붐비는 장소에 가는 것에 대한 극심한 두려움)을 앓게 됩니다.

그러나 초기 증상에는 관련 통증, 뻣뻣함(오고 갈 수 있으며 점차 일정해짐) 또는 통증, 특히 허리나 다리의 불편함을 포함할 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
대부분의 경우 경직의 영향을 가장 먼저 받는 신체 부위는 몸통(즉, 복부, 등, 가슴)입니다. 경직된 사람 증후군이 진행됨에 따라 다리 근육과 신경학적 경직이 발생하며, 이는 일반적으로 비대칭적입니다(즉, 한쪽 다리에서 더 두드러짐).

강직한 사람 증후군의 다른 가능한 증상은 다음과 같습니다.

▪︎자세 변화
▪︎이동성 어려움
▪︎스트레스 와 불안
▪︎잠재적인 호흡기 합병증

원인

강직한 사람 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 과학계에서는 이를 자가면역 상태(즉, 면역 체계가 알 수 없는 이유로 건강한 세포를 공격하는 경우)라고 설명합니다.

뻣뻣한 사람 증후군을 가진 많은 사람들은 근육 운동을 조절하는데 도움이 되는 신경 전달 물질인 감마-아미노부티르산을 생성하는 역할을 하는 일종의 항체인 글루탐산 탈카르복실라제를 생산하는 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 강직인 증후군의 발달과 진행에서 이 항체의 정확한 역할은 아직 이해되지 않았으며 항체의 존재가 반드시 질병을 의미하는 것도 아닙니다.
또한 글리신 수용체와 같이 강직인 증후군과 관련될 수 있는 다른 유형의 항체가 있습니다. 또 다른 시나리오가 있습니다. 이 증후군을 앓고 있지만 이미 알려진 검출 가능한 항체가 없는 것입니다. 잠재적인 항체를 발견하기 위한 연구가 진행 중입니다.

진단

기타 자가면역 질환과 같은 다른 질병과 유사한 증상을 나타내기 때문에 강직인 증후군은 진단하기 어렵습니다. 실제로 진단을 받는 데 평균 7년이 걸립니다.
그들은 당신의 증상에 대해 질문하고 신체검사와 신경학적 검사를 시행할 것입니다.
제공자가 강직인 증후군을 의심하는 경우 진단을 확인하기 위한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

■항체 혈액 검사 :
혈액 검사는 GAD(또는 기타 관련 항체)에 대한 항체의 존재와 다른 질병을 나타내거나 배제할 수 있는 기타 징후를 확인할 수 있습니다.
■근전도(EMG) :
이 검사는 근육의 전기적 활동을 측정하고 증상의 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
■요추 천자(척추 천자) :
요추 천자 동안 의료 서비스 제공자는 바늘을 사용하여 척수관에서 체액을 뽑아 GAD에 대한 항체가 있는지 확인합니다. 그들은 또한 다른 조건을 나타내거나 배제할 수 있는 다른 징후를 찾을 것입니다.
  

강직한 사람 증후군의 치료법

경직된 사람 증후군의 치료는 증상에 따라 결정됩니다. 치료의 목표는 증상을 관리하고 이동성과 편안함을 개선하는 것입니다.

두 가지 주요 치료 전략은 다음과 같습니다.

▪︎증상 관리를 위한 약물 및 요법.
▪︎면역 요법 또는 질병 수정 치료.

의료 팀에는 다음과 같은 여러 전문가가 포함될 수 있습니다.
▪︎신경과, 특히 신경면역학자.
▪︎직업 및 물리 치료사.
▪︎물리 의학 및 재활 전문가.
▪︎언어 치료사.
▪︎심리학자와 같은 정신 건강 전문가

치료하지 않고 방치하면 강직인 증후군은 보행 장애로 진행되어 일상 업무 수행에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다.
심각한 합병증으로 발전할 수도 있습니다.
환자를 동반하는 임상 팀은 다학제적 치료로 접근합니다.

증상에 대한 약물 및 요법

뻣뻣함, 경직 및 고통스러운 근육 경련을 줄이는데 도움이 되는 약물에는 다음이 포함됩니다.

벤조디아제핀 :

▪︎벤조디아제핀은 불안, 발작 및 불면증과 같은 다양한 상태를 치료하는 약물 종류입니다. 그들은 GABA 신호에 영향을 미칩니다. 의료 서비스 제공자는 종종 디아제팜을 SPS의 1차 치료제로 처방합니다.
▪︎근육 이완제 : Baclofen은 근육 경련을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 근육을 이완시켜 근육 경직을 줄여줍니다.
▪︎신경병성 진통제 : 가바펜틴 및 프레가발린과 같은 약물 도 GABA 신호에 영향을 미치고 SPS 증상에 도움이 될 수 있습니다.

증상 관리에 도움이 될 수 있는 치료법은 다음과 같습니다.

• 물리치료.
• 마사지.
• 하이드로세러피 (도수세러피).
• 열 치료.
• 침술.

면역 요법

정맥 면역글로불린(IVIg) 치료( 면역 요법 의 일종 )가 일부 SPS 환자의 증상을 호전시킬 수 있다는 증거가 있습니다.

IVIg에는 건강한 면역 체계를 가진 수천 명의 사람들이 기증한 면역글로불린(면역 체계가 생성하는 천연 항체)이 포함되어 있습니다.